為深入推進(jìn)河南省重點(diǎn)民生實(shí)事預(yù)防出生缺陷產(chǎn)前篩查項(xiàng)目實(shí)施，根據(jù)《中共河南省委辦公廳河南省人民政府辦公廳關(guān)于印發(fā)<2020年河南省重點(diǎn)民生實(shí)事工作方案>的通知》（豫辦〔2020〕1號(hào)）提出的“繼續(xù)免費(fèi)開展預(yù)防出生缺陷產(chǎn)前篩查和新生兒疾病篩查，對(duì)篩查出的高風(fēng)險(xiǎn)孕婦進(jìn)行免費(fèi)產(chǎn)前診斷”工作要求。

鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院（省婦幼保健院、省婦女兒童醫(yī)院）作為“河南省出生缺陷防治管理中心”和“河南省產(chǎn)前診斷中心”，將為全省符合條件的孕婦（胎兒）提供一次免費(fèi)產(chǎn)前診斷服務(wù)，內(nèi)容為：一次羊膜腔穿刺（或絨毛膜穿刺，或臍靜脈穿刺），并對(duì)胎兒進(jìn)行染色體核型分析或單基因遺傳病遺傳學(xué)診斷（不包括胎兒超聲產(chǎn)前診斷）。

 

1、夫婦至少一方具有河南省戶籍或夫婦雙方非河南省戶籍，但女方在本省居住6個(gè)月以上的孕婦。駐豫軍人及戶籍不在本地的駐豫軍人配偶，可憑所在部隊(duì)出具的相關(guān)證明享受免費(fèi)篩查政策。

（1）分娩時(shí)年齡≥35周歲（本胎次未按省民生實(shí)事產(chǎn)前篩查工作要求而享受過免費(fèi)血清學(xué)篩查的除外）；

（2）免費(fèi)血清學(xué)篩查結(jié)果為21三體高風(fēng)險(xiǎn)者（不包括血清學(xué)篩查結(jié)果為臨界風(fēng)險(xiǎn)者和超聲篩查異常者）；

（3）有遺傳病家族史或曾經(jīng)分娩過先天性嚴(yán)重缺陷嬰兒的，包括以下4種情形：①曾經(jīng)孕育或生育過21三體、18三體或13三體等非整倍體胎兒的孕婦；②夫婦一方為染色體平衡易位攜帶者、羅氏易位及倒位攜帶者；③孕婦為杜氏肌營養(yǎng)不良、血友病A、血友病B基因攜帶者；④夫婦均為脊髓性肌萎縮癥、苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥基因攜帶者（致病基因及致病位點(diǎn)根據(jù)ACMG指南判定為致病性變異或疑似致病性變異）。