世界罕見病日，被定在了2月的最后一天。所以它可以是2月28日，也可以是2月29日。
這個(gè)看起來飄忽不定的日子背后，是2000萬人正在忍受的磨難。當(dāng)罕見病的果子憑空砸下，誰也無從把控，生命留給患者，到底還有多少時(shí)間……它的傷害有多大，聽我給你講兩個(gè)故事。
三個(gè)孩子不明原因接連夭折， 第四個(gè)孩子出生原因才浮出水面
“別擔(dān)心，這樣的情況不少。”2月28日上午9點(diǎn)，正在參加“罕見病聯(lián)合義診”活動(dòng)的鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院（省婦幼保健院、省婦女兒童醫(yī)院）篩查中心主治醫(yī)師李曉樂輕輕地嘆了口氣，不到一秒鐘又抬起頭，朝坐在她面前的患者笑著說，“早點(diǎn)來看肯定更好，但現(xiàn)在也不遲。”
看見眼前這名疑似甲基丙二酸血癥的患兒，李曉樂想到了剛上學(xué)前班的許昌罕見病患兒喃喃（化名）。
那天，李曉樂的診室里走進(jìn)來一對(duì)兒夫妻模樣的人，女子懷中還抱著一名未滿月的嬰兒。“他們看著有四十多歲的樣子，不像孩子的父母。”怕說錯(cuò)話的李曉樂試探著問這對(duì)兒夫妻與孩子的關(guān)系，那名面色有些蒼白，十分憔悴的女子回答道，“這是我第四個(gè)孩子，想讓檢查看看有啥問題沒？”
原來，這對(duì)夫妻實(shí)際年齡還不到三十歲，如此顯老的背后，是先后失去三個(gè)孩子，且死因不明的痛苦經(jīng)歷。而通過多種遺傳代謝病篩查（以下簡(jiǎn)稱：多病篩查）發(fā)現(xiàn)，女子的第四個(gè)孩子，也就是喃喃，患上了一種名叫甲基丙二酸血癥的罕見病。
“那三個(gè)孩子去世了沒辦法做檢查，只能懷疑他們也是患上了這種罕見病。”李曉樂說，甲基丙二酸血癥在河南的發(fā)病率可能為1/5000，在全國(guó)都屬于較高的情況，在未推行新生兒篩查之前，不少患該病的兒童會(huì)被按照腦癱來治療，而有的孩子可能就會(huì)遭遇不幸。
好在喃喃是幸運(yùn)的，經(jīng)過新生兒篩查，確診病因后的喃喃開始接受治療，如今即將成為一名小學(xué)生了。
【關(guān)注】
正常人也會(huì)生出罕見病孩子 做好預(yù)防就能向罕見病說“不”
罕見病如此可怕，有無阻截之道？
鄭大三附院（省婦幼保健院、省婦女兒童醫(yī)院）科研中心副主任張琳琳介紹，絕大多數(shù)罕見病是由于基因變異引起的，而這些基因變異則都是通過基因測(cè)序來發(fā)現(xiàn)的，因此，要想檢測(cè)孩子是否患有罕見病，或者胎兒是否有可能患上罕見病，就需要通過羊水、臍血、絨毛、外周血等材料進(jìn)行基因測(cè)序以確診。
具有什么特質(zhì)的人會(huì)孕育出罕見病患兒呢？就大家所疑惑和關(guān)注的問題，張琳琳解釋道，“所有正常的父母都有可能生育一個(gè)罕見病患兒。”
這是因?yàn)槊總€(gè)人的身上都攜帶有突變的基因，若母親的一個(gè)突變基因，與父親同樣的一個(gè)突變基因相遇，那孩子就有可能出現(xiàn)該突變基因引發(fā)的疾病，例如耳聾突變基因，假如父母都攜帶有耳聾突變基因，那孩子極有可能患有耳聾。此外，當(dāng)精子和卵子在結(jié)合時(shí)在一個(gè)致病基因上發(fā)生突變，也就有可能導(dǎo)致生育一名罕見病患兒。
那該如何避免孕育出罕見病患兒呢？上述醫(yī)院小兒神經(jīng)內(nèi)科一病區(qū)主任張曉莉表示，預(yù)防罕見病，應(yīng)在孕前、孕期、產(chǎn)后做好“三級(jí)預(yù)防”。也就是說，夫妻雙方要在孕前進(jìn)行“優(yōu)生四項(xiàng)”、染色體檢查等檢查，以便確定是否攜帶致病基因；懷孕期間，要做孕早期、中期孕婦血生化指標(biāo)和染色體異常及超聲篩查，以及前文談到的基因檢測(cè)技術(shù)，若找出問題就做干預(yù)；到孩子出生后，要立即進(jìn)行新生兒篩查，早診斷、早治療。
“像苯丙酮尿癥，如果嬰兒在確診后就進(jìn)行飲食調(diào)理，身體會(huì)正常發(fā)育，成年后智力也會(huì)正常。”張曉莉稱，有些孩子患上罕見病后，母親會(huì)不自覺聯(lián)想，導(dǎo)致壓力過大，甚至夫妻走向離婚，“這都不解決問題的辦法，最主要的還是要找到病因，解決問題，避免再次出現(xiàn)。”
鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院腫瘤中心生物細(xì)胞治療中心主任張毅介紹說，國(guó)內(nèi)罕見病人口約為2000萬，河南沒有相關(guān)數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)，但是作為人口大省，河南罕見病人口總數(shù)預(yù)估超100萬。
【延伸】
21個(gè)罕見病藥品和4個(gè)原料藥實(shí)現(xiàn)增值稅優(yōu)惠政策
罕見病很可怕，不過國(guó)家已經(jīng)打算對(duì)它下手了。兩個(gè)紅利消息跟大家分享。
2月27日，《中國(guó)罕見病診療指南（2019版）》發(fā)布，指南總計(jì)70萬字，以《目錄》及《釋義》為基礎(chǔ)，對(duì)121種罕見病詳細(xì)闡述了定義、病因和流行病學(xué)、臨床表現(xiàn)、輔助檢查、診斷、鑒別診斷和治療，并在每一種罕見病的最后提出了診療流程，以清晰的流程圖形式向讀者展現(xiàn)診斷流程和治療原則。
此外，為鼓勵(lì)罕見病制藥產(chǎn)業(yè)發(fā)展、降低患者用藥成本，從3月1日起，我國(guó)將對(duì)首批21個(gè)罕見病藥品和4個(gè)原料藥實(shí)行增值稅優(yōu)惠政策。這將為罕見病患者用藥帶來更大希望。
作者：河南商報(bào)首席記者宋曉珊 記者王苗苗\文 圖 \楊東華
編輯：河南商報(bào) 郭佳慧
來源：河南商報(bào)
這個(gè)看起來飄忽不定的日子背后，是2000萬人正在忍受的磨難。當(dāng)罕見病的果子憑空砸下，誰也無從把控，生命留給患者，到底還有多少時(shí)間……它的傷害有多大，聽我給你講兩個(gè)故事。
圖說：河南省婦幼大型罕見病多學(xué)科聯(lián)合義診
三個(gè)孩子不明原因接連夭折， 第四個(gè)孩子出生原因才浮出水面
“別擔(dān)心，這樣的情況不少。”2月28日上午9點(diǎn)，正在參加“罕見病聯(lián)合義診”活動(dòng)的鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院（省婦幼保健院、省婦女兒童醫(yī)院）篩查中心主治醫(yī)師李曉樂輕輕地嘆了口氣，不到一秒鐘又抬起頭，朝坐在她面前的患者笑著說，“早點(diǎn)來看肯定更好，但現(xiàn)在也不遲。”
看見眼前這名疑似甲基丙二酸血癥的患兒，李曉樂想到了剛上學(xué)前班的許昌罕見病患兒喃喃（化名）。
那天，李曉樂的診室里走進(jìn)來一對(duì)兒夫妻模樣的人，女子懷中還抱著一名未滿月的嬰兒。“他們看著有四十多歲的樣子，不像孩子的父母。”怕說錯(cuò)話的李曉樂試探著問這對(duì)兒夫妻與孩子的關(guān)系，那名面色有些蒼白，十分憔悴的女子回答道，“這是我第四個(gè)孩子，想讓檢查看看有啥問題沒？”
原來，這對(duì)夫妻實(shí)際年齡還不到三十歲，如此顯老的背后，是先后失去三個(gè)孩子，且死因不明的痛苦經(jīng)歷。而通過多種遺傳代謝病篩查（以下簡(jiǎn)稱：多病篩查）發(fā)現(xiàn)，女子的第四個(gè)孩子，也就是喃喃，患上了一種名叫甲基丙二酸血癥的罕見病。
“那三個(gè)孩子去世了沒辦法做檢查，只能懷疑他們也是患上了這種罕見病。”李曉樂說，甲基丙二酸血癥在河南的發(fā)病率可能為1/5000，在全國(guó)都屬于較高的情況，在未推行新生兒篩查之前，不少患該病的兒童會(huì)被按照腦癱來治療，而有的孩子可能就會(huì)遭遇不幸。
好在喃喃是幸運(yùn)的，經(jīng)過新生兒篩查，確診病因后的喃喃開始接受治療，如今即將成為一名小學(xué)生了。
【關(guān)注】
正常人也會(huì)生出罕見病孩子 做好預(yù)防就能向罕見病說“不”
罕見病如此可怕，有無阻截之道？
鄭大三附院（省婦幼保健院、省婦女兒童醫(yī)院）科研中心副主任張琳琳介紹，絕大多數(shù)罕見病是由于基因變異引起的，而這些基因變異則都是通過基因測(cè)序來發(fā)現(xiàn)的，因此，要想檢測(cè)孩子是否患有罕見病，或者胎兒是否有可能患上罕見病，就需要通過羊水、臍血、絨毛、外周血等材料進(jìn)行基因測(cè)序以確診。
具有什么特質(zhì)的人會(huì)孕育出罕見病患兒呢？就大家所疑惑和關(guān)注的問題，張琳琳解釋道，“所有正常的父母都有可能生育一個(gè)罕見病患兒。”
這是因?yàn)槊總€(gè)人的身上都攜帶有突變的基因，若母親的一個(gè)突變基因，與父親同樣的一個(gè)突變基因相遇，那孩子就有可能出現(xiàn)該突變基因引發(fā)的疾病，例如耳聾突變基因，假如父母都攜帶有耳聾突變基因，那孩子極有可能患有耳聾。此外，當(dāng)精子和卵子在結(jié)合時(shí)在一個(gè)致病基因上發(fā)生突變，也就有可能導(dǎo)致生育一名罕見病患兒。
那該如何避免孕育出罕見病患兒呢？上述醫(yī)院小兒神經(jīng)內(nèi)科一病區(qū)主任張曉莉表示，預(yù)防罕見病，應(yīng)在孕前、孕期、產(chǎn)后做好“三級(jí)預(yù)防”。也就是說，夫妻雙方要在孕前進(jìn)行“優(yōu)生四項(xiàng)”、染色體檢查等檢查，以便確定是否攜帶致病基因；懷孕期間，要做孕早期、中期孕婦血生化指標(biāo)和染色體異常及超聲篩查，以及前文談到的基因檢測(cè)技術(shù)，若找出問題就做干預(yù)；到孩子出生后，要立即進(jìn)行新生兒篩查，早診斷、早治療。
“像苯丙酮尿癥，如果嬰兒在確診后就進(jìn)行飲食調(diào)理，身體會(huì)正常發(fā)育，成年后智力也會(huì)正常。”張曉莉稱，有些孩子患上罕見病后，母親會(huì)不自覺聯(lián)想，導(dǎo)致壓力過大，甚至夫妻走向離婚，“這都不解決問題的辦法，最主要的還是要找到病因，解決問題，避免再次出現(xiàn)。”
鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院腫瘤中心生物細(xì)胞治療中心主任張毅介紹說，國(guó)內(nèi)罕見病人口約為2000萬，河南沒有相關(guān)數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)，但是作為人口大省，河南罕見病人口總數(shù)預(yù)估超100萬。
【延伸】
21個(gè)罕見病藥品和4個(gè)原料藥實(shí)現(xiàn)增值稅優(yōu)惠政策
罕見病很可怕，不過國(guó)家已經(jīng)打算對(duì)它下手了。兩個(gè)紅利消息跟大家分享。
2月27日，《中國(guó)罕見病診療指南（2019版）》發(fā)布，指南總計(jì)70萬字，以《目錄》及《釋義》為基礎(chǔ)，對(duì)121種罕見病詳細(xì)闡述了定義、病因和流行病學(xué)、臨床表現(xiàn)、輔助檢查、診斷、鑒別診斷和治療，并在每一種罕見病的最后提出了診療流程，以清晰的流程圖形式向讀者展現(xiàn)診斷流程和治療原則。
此外，為鼓勵(lì)罕見病制藥產(chǎn)業(yè)發(fā)展、降低患者用藥成本，從3月1日起，我國(guó)將對(duì)首批21個(gè)罕見病藥品和4個(gè)原料藥實(shí)行增值稅優(yōu)惠政策。這將為罕見病患者用藥帶來更大希望。
作者：河南商報(bào)首席記者宋曉珊 記者王苗苗\文 圖 \楊東華
編輯：河南商報(bào) 郭佳慧
來源：河南商報(bào)