“沒有在深夜痛哭過的人，不足以談人生。”昨天是國(guó)際罕見病日，在河南省兒童醫(yī)院罕見病義診現(xiàn)場(chǎng)，40歲劉女士一席話引得臺(tái)下多名患兒家長(zhǎng)唏噓。



 “每一個(gè)罕見病家庭，都有令人哀婉嘆息的經(jīng)歷。”省人民醫(yī)院醫(yī)學(xué)遺傳研究所所長(zhǎng)廖世秀說。那么，在河南，罕見病究竟發(fā)病率如何？“這需要龐大的數(shù)據(jù)調(diào)查，目前，正在對(duì)河南幾個(gè)縣做調(diào)查。”廖世秀說，不過，結(jié)合近十年來該院接診的病人，他們總結(jié)出了在河南發(fā)病率較高的前10種罕見?。哼M(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、血友病、脊肌萎縮癥、視網(wǎng)膜色素變性癥、甲基丙二酸血癥、先天性白內(nèi)障、白化病、結(jié)節(jié)硬化癥、肝豆?fàn)詈俗冃?、神?jīng)纖維瘤病。

罕見病是怎么發(fā)生的？95%的罕見病都跟遺傳有關(guān)。此外，有的還和環(huán)境因素有關(guān)，比如，家里過度裝修、農(nóng)藥等，容易導(dǎo)致胎兒基因突變，生出罕見病患兒。如何避免罕見病患兒的產(chǎn)生？提倡父母?jìng)冞M(jìn)行“三級(jí)預(yù)防”，構(gòu)筑阻止罕見病的防護(hù)網(wǎng)。廖世秀說。

作者：記者 李曉敏
編輯：實(shí)習(xí)生 魏瑩瑩
來源：大河報(bào)