飛雪迎春，萬象更新。2021年2月26日～27日，在第14個國際罕見病日來臨之際，鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院（省婦幼保健院、省婦女兒童醫(yī)院）舉辦了罕見病日系列活動，包括罕見病多學(xué)科大型義診、免費基因檢測、生殖遺傳多學(xué)科會診(MDT)、試管寶寶親子活動等，為罕見病患者家庭帶來了實實在在的福利和優(yōu)惠。

用溫暖的心

讓罕見病患者不再孤單

2月27日上午9：00，在門診樓二樓西廣場，醫(yī)院組織的國際罕見病日多學(xué)科義診活動成功舉辦。河南省衛(wèi)生健康委副主任、一級巡視員謝李廣、婦幼健康處副處長李華偉，鄭大三附院院領(lǐng)導(dǎo)劉福云、任琛琛、趙鑫、崔世紅出席活動?；顒娱_幕式由副院長趙鑫主持。

在開幕式上，謝李廣指出，罕見病的發(fā)生會給患者和家庭帶來沉重的負擔(dān)，全省每年投入數(shù)億元開展民生實事工程對罕見病進行早期的篩查和預(yù)防，目前已見成效，做好罕見病防治工作對提高全民健康水平、建設(shè)健康中國具有重大意義。舉辦此次活動，充分體現(xiàn)了省級婦幼保健院的責(zé)任和擔(dān)當，將對全省普及包括罕見病在內(nèi)的出生缺陷防治知識，推動全社會關(guān)心出生缺陷患者、關(guān)注出生缺陷防治工作，降低出生缺陷率，提高人口素質(zhì)作出積極貢獻。

副院長任琛琛表示，鄭大三附院作為河南省婦幼保健機構(gòu)的龍頭單位，始終把守護婦女兒童的身心健康作為使命，全院各科室在預(yù)防罕見病等出生缺陷方面成績顯著。醫(yī)院舉辦大型義診等系列活動，將為更多有需要的家庭帶來希望和力量，為普及罕見病知識、降低罕見病患者家庭負擔(dān)做出婦幼人應(yīng)有的努力。

義診現(xiàn)場，匯聚了劉福云、趙鑫、崔世紅、朱登納、段桂琴、管一春、袁恩武等來自產(chǎn)科、兒科、骨科、生殖醫(yī)學(xué)科、兒童發(fā)育行為科、兒童康復(fù)科、醫(yī)學(xué)影像科、產(chǎn)前診斷中心、檢驗科、篩查中心等多個科室的18位知名專家教授，一上午時間，專家們免費診治患者近300人次。在活動現(xiàn)場，專家們?yōu)榛颊咛峁┻z傳咨詢和指導(dǎo)，普及罕見病基本知識，并對符合條件的家庭提供罕見病致病基因攜帶者免費篩查及試管助孕減免，以及價值近20萬元的全外顯子檢測、SMA、DMD、PWS/AS、胚胎PGS等免費基因檢測項目。

此次義診活動多學(xué)科協(xié)作，現(xiàn)場會診，免去患者奔波之苦，一站式解決診療問題，受到廣大患者的廣泛好評。

鋪就“無罕”之路  助力“無陷”新生

義診的同時，生殖醫(yī)學(xué)科還舉行了一場別開生面的“萌萌噠親子共享活動”。經(jīng)三代試管助孕成功的家庭，在這個特殊的日子里帶著小天使們“回娘家”來一場“萌萌”寶寶秀，并發(fā)放了豐厚的獎品，場面活潑歡快，其樂融融！其中不乏一些罕見病家庭，帶著患兒和用三代試管技術(shù)成功阻斷罕見病的健康寶寶！我院成功阻斷Adamas-Oliver綜合征的健康寶寶也已經(jīng)8個月了，這些歡聲笑語和寶爸寶媽們臉上洋溢的幸福和喜悅，讓每一位生殖科醫(yī)務(wù)人員倍感幸福和感動！

此外，2月26日下午，生殖醫(yī)學(xué)科舉辦生殖遺傳多學(xué)科會診(MDT)啟動儀式暨2021年第一期MDT討論會。會議采用線上線下同時展開。鄭大三附院副院長任琛琛、上海交通大學(xué)附屬兒童醫(yī)院遺傳科主任王劍以及鄭大三附院生殖醫(yī)學(xué)科、分子遺傳檢測中心、產(chǎn)科、產(chǎn)前診斷中心、新生兒科、小兒血液科、小兒神經(jīng)內(nèi)科、兒童康復(fù)科、小兒心腎內(nèi)分泌科、小兒消化科、小兒普外科、小兒心臟外科、小兒神經(jīng)外科、小兒泌尿外科、小兒骨科、乳腺科、兒童發(fā)育行為科、新生兒疾病篩查中心、超聲科等30余名專家，同時吸引了近5萬人觀看網(wǎng)絡(luò)直播并參與線上討論。

副院長任琛琛利用網(wǎng)絡(luò)云平臺為王劍教授頒發(fā)特聘客座教授聘書。王劍教授在遺傳病、罕見病的診療中有很深的造詣，前期通過遠程會診平臺參與生殖醫(yī)學(xué)科多次遺傳病會診，對指導(dǎo)各類罕見病的診斷和干預(yù)發(fā)揮重要作用。同時，任琛琛現(xiàn)場為各學(xué)科專家頒發(fā)生殖遺傳專家組成員聘書。

通過舉辦本次罕見病日系列公益活動，讓大家認識罕見病的同時，也給罕見病患者帶來了很多便利。作為河南省三級甲等婦幼保健院，鄭大三附院可以開展針對罕見病的多學(xué)科診療活動，全方位、多角度為罕見病患兒及家庭提供遺傳咨詢、生育指導(dǎo)、出生缺陷篩查、罕見病治療、康復(fù)治療服務(wù)，為罕見病的預(yù)防和治療提供保障。醫(yī)院將在罕見病的診斷、治療等方面繼續(xù)努力，為罕見病患者群體提供更多的幫助，用溫暖的心，讓罕見病患者不再孤單。（通訊員 史艷香 何劍爍）

來源：鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院

責(zé)編：吳兵

審核：劉鶴洋