2020年3月3日是第21個(gè)全國(guó)“愛耳日”。我國(guó)現(xiàn)有聽力殘疾患者達(dá)2780萬人，占全國(guó)8296萬殘疾人的33.5%，居各類殘疾之首。其中0-6歲的聽力殘疾兒童約有13.7萬人，每年新生聽障兒童2-3萬人，超過80%的聾兒由聽力正常的父母所生育。

兒童期是聽覺言語(yǔ)發(fā)育的關(guān)鍵時(shí)期，聽力殘疾導(dǎo)致兒童言語(yǔ)發(fā)育障礙并影響其情感，心理和社會(huì)交往等能力發(fā)展，給家庭和社會(huì)造成沉重負(fù)擔(dān)。

基因檢測(cè)技術(shù)能高效快速地尋找到聾病遺傳基因，實(shí)現(xiàn)對(duì)漸進(jìn)性或遲發(fā)性耳聾以及藥物敏感性耳聾高危兒的早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)，可有效防控耳聾的發(fā)生發(fā)展。

2020年的全國(guó)“愛耳日”也是一個(gè)非常特別的全國(guó)“愛耳日”。目前，全國(guó)新型冠狀病毒感染疫情防控工作全面進(jìn)入關(guān)鍵時(shí)期，為最大限度降低疫情傳播和擴(kuò)散的可能，全力保障廣大人民身體健康和生命安全，同時(shí)繼續(xù)全面推進(jìn)全人群和生命全周期的聽力殘疾預(yù)防，河南省人民醫(yī)院耳鼻喉科（耳科）聯(lián)合華大基因，開展基因科普宣傳及基因檢測(cè)公益活動(dòng)，以線上宣傳和門診義診為主，在特殊時(shí)期用基因科技的力量守護(hù)聽障人群健康。
 

河南省人民醫(yī)院耳鼻喉科邀請(qǐng)您

參加今年的線上愛耳日活動(dòng)

隔離病毒，不隔離愛

足不出戶，線上問詢聽力知識(shí)

關(guān)愛聽力，一生受益
 

2020年3月3日-31日
 

   主辦方：河南省醫(yī)學(xué)會(huì)耳鼻咽喉頭頸外科分會(huì) 

        河南省人民醫(yī)院耳鼻喉科（耳科）

承辦方：華大基因
 

活動(dòng)將在2020年全國(guó) “愛耳日”期間，由河南省人民醫(yī)院耳鼻喉科（耳科），聯(lián)合華大基因開展義診等活動(dòng)，大力推廣新生兒聽力篩查，建立聽力殘疾“早發(fā)現(xiàn)-早干預(yù)-早康復(fù)”的一體化服務(wù)及管理模式。
 

遺傳性耳聾是指由基因突變所導(dǎo)致的耳聾，疾病種類包含大前庭水管綜合征、后天高頻聽力損失、藥物敏感性聾、聽神經(jīng)病等。部分患者在出生時(shí)未表現(xiàn)出聽力損失，而是在頭部震蕩外傷或接觸藥物后出現(xiàn)聽力損失。

遺傳性耳聾基因檢測(cè)，能夠查明患者和高危者致病因素，同時(shí)可以發(fā)現(xiàn)大量的耳聾易感基因攜帶者，由此發(fā)現(xiàn)超出常規(guī)篩查模式的耳聾高危人群，將耳聾出生缺陷防控上升至一級(jí)防控,實(shí)現(xiàn)防聾控聾的早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)，指導(dǎo)科學(xué)生育健聽兒，有效降低耳聾出生缺陷。

本次愛耳日公益活動(dòng)免費(fèi)提供50人份升級(jí)版遺傳性耳聾基因檢測(cè)，可檢測(cè)項(xiàng)由4個(gè)常見耳聾基因、20個(gè)高發(fā)突變位點(diǎn)拓展至一次性檢測(cè)24個(gè)常見耳聾基因的208個(gè)高發(fā)突變，提供正式檢測(cè)報(bào)告。對(duì)于未找到病因受檢者，有機(jī)會(huì)進(jìn)行更全面的免費(fèi)基因檢測(cè)（127耳聾基因Panel檢測(cè)-檢測(cè)127個(gè)基因超過12萬個(gè)位點(diǎn)、全外顯子測(cè)序-2萬余個(gè)基因全部外顯子區(qū)域）等，并被告知檢測(cè)結(jié)果。

此外，華大基因?qū)?huì)免費(fèi)提供基因組傳咨詢服務(wù)，全方位解讀基因檢測(cè)報(bào)告，為臨床診斷治療、優(yōu)生優(yōu)育指導(dǎo)、患病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估和早期預(yù)防提供科學(xué)依據(jù)。
 

(一)  新生兒；

(二)  重度感音神經(jīng)性耳聾及聽力障礙高風(fēng)險(xiǎn)人群。

(一)  科普教育；

(二)  醫(yī)生檢測(cè)與評(píng)估；

(三)  填寫知情同意書，提供表型信息；

(四)  抽血送檢；

(五)  出具檢測(cè)報(bào)告；

(六)  提供基因組咨詢服務(wù)。（彭大龍）